Tesis EP Genética y Biotecnología

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Análisis de resultados clínicos de la transferencia intrauterina de embriones mosaicos tras prueba genética preimplantacional para aneuploidías (PGT-A)
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2026) Huaman Cordova, Celeste Glacy; Shiga Oshige, Betty Elena
El estudio tuvo como objetivo comparar los resultados clínicos de la transferencia intrauterina de embriones mosaicos con los de embriones euploides obtenidos mediante prueba genética preimplantacional para aneuploidías (PGT-A), considerando diferentes parámetros del mosaicismo. Se realizó un estudio retrospectivo de embriones de pacientes del Instituto de Medicina Reproductiva de la Clínica Ricardo Palma sometidos a transferencia intrauterina después de la realización de PGT-A entre enero de 2018 y mayo de 2025. Los resultados no evidenciaron diferencias significativas en los resultados clínicos entre embriones mosaicos y euploides. Asimismo, se observaron resultados similares según el grado de mosaicismo y en casos de mosaicismo simple. No se encontraron diferencias significativas según el tipo de mosaicismo, aunque los embriones con mosaicismo parcial presentaron mejores resultados. Los resultados clínicos fueron similares entre embriones con mosaicismo en uno o dos cromosomas y según el nivel de riesgo asociado al cromosoma afectado. Tampoco se encontraron diferencias significativas al comparar la priorización de embriones según su calidad morfológica y día de desarrollo. Los hallazgos sugieren que la transferencia intrauterina de embriones mosaicos puede asociarse con resultados clínicos satisfactorios. Sin embargo, el tamaño muestral limitado impidió determinar una correlación concluyente entre los diferentes parámetros del mosaicismo y los resultados clínicos.
Identificación in silico de epítopos de 5 variantes de la glicoproteína Spike de SARS-CoV-2 en alelos de población peruana de la región Callao-Perú
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2026) Rivas Montani, Diego Alexander; Sandoval Peña, Gustavo Adolfo; Sovero Zavaleta, Merly Milagros
El estudio, desarrollado mediante un enfoque in silico, analiza la diversidad de epítopos T de la glicoproteína Spike del SARS-CoV-2 entre variantes identificadas durante la vigilancia genómica realizada en el Callao, Perú, durante el periodo 2021-2022, con el propósito de aportar información para el diseño de vacunas. La asignación de variantes se realizó a partir de secuencias genómicas mediante Nextclade, excluyendo aquellas de baja calidad o sin asignación, y posteriormente se obtuvo la secuencia de Spike correspondiente a cada genoma. La predicción de epítopos T se efectuó mediante las herramientas netMHCpan y netMHC-IIpan, utilizando un conjunto de antígenos leucocitarios humanos (HLA) representativo de la población peruana. Los péptidos identificados fueron depurados, agrupados según similitud y mapeados sobre los principales dominios estructurales de Spike, incluidos NTD, RBD, S1/S2 y S2. Los resultados evidenciaron que los epítopos core se concentran principalmente en la región S2, mientras que los epítopos accesorios se agrupan en las regiones S1 y S1/S2, con focos alrededor del sitio de clivaje. Estos patrones permiten explicar la persistencia de cierto grado de reconocimiento por células T sobre regiones conservadas de Spike, pese al escape de la respuesta humoral y al reemplazo de variantes en un contexto de vacunación basada en la Spike ancestral. El estudio proporciona listas de epítopos core y accesorios y su representación estructural, proponiendo priorizar regiones conservadas y considerar los cambios mutacionales como posibles factores relacionados con las respuestas inmunológicas frente a las distintas variantes del SARS-CoV-2.
Predicción del índice de fragmentación del ADN espermático humano a partir del espermatograma computarizado y la edad mediante un modelo de Machine Learning para optimizar la Fecundación in vitro
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2026) Sotero Yataco, Nancy Cristina; Pino Gaviño, José Luis Rafael; Llanos Carrillo , José Luis
La investigación desarrolla un modelo predictivo del índice de fragmentación del ADN espermático (IFA) mediante técnicas de machine learning, utilizando parámetros derivados de un espermatograma computarizado y la edad. Se realizó un estudio retrospectivo con información de 743 pacientes atendidos entre enero de 2023 y agosto de 2024. La base de datos incluyó 60 variables clínicas y seminales y se dividió en conjuntos de entrenamiento, validación interna y validación externa temporal. Se emplearon los algoritmos K-Nearest Neighbors (KNN) y Random Forest (RF), evaluados mediante métricas de exactitud, precisión, sensibilidad, especificidad, F1-score, AUC-ROC y AUC-PR, considerando escenarios de clasificación multiclase y binaria. En la clasificación multiclase, ambos modelos presentaron un desempeño bajo a moderado, con predominio de RF en la validación cruzada e interna y de KNN en la validación externa. En la clasificación binaria, RF mostró un desempeño más equilibrado y consistente, con mejores resultados en sensibilidad, F1-score, AUC-ROC y AUC-PR. Asimismo, las curvas de aprendizaje evidenciaron una mejora de RF con el incremento del volumen de datos, mientras que KNN presentó mayor sesgo y varianza. Se concluye que RF constituye el modelo más prometedor para la predicción clínica del IFA, mientras que KNN podría complementar su aplicación en determinados escenarios.
Conectividad genética de la población mixta de la tortuga verde Chelonia mydas (Linnaeus, 1758) en el Estuario de Virrilá, Piura
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2026) Alcantara Cabrera, Valery Nicole; Sotil Caycho, Giovanna Elizabeth
Chelonia mydas es una especie marina altamente migratoria que habita aguas tropicales, subtropicales y templadas, desempeñando un rol ecológico clave en el mantenimiento de pastos marinos y el equilibrio de ecosistemas costeros. Sin embargo, sus poblaciones han disminuido debido a diversas amenazas antropogénicas. Actualmente según la UICN, a nivel global esta especie está catalogada como “En Menor Preocupación”, mientras que el grupo de individuos del Pacífico Oriental se encuentra como “Vulnerable”. En el Perú, el Estuario de Virrilá (Piura) constituye una importante zona de alimentación para esta especie, donde convergen individuos provenientes de diferentes colonias de anidación del Pacífico Oriental. El presente estudio tuvo como objetivo evaluar la diversidad y conectividad genética de C. mydas que habitan en esta zona, mediante el análisis de haplotipos de la región control del ADN mitocondrial. Se analizaron muestras colectadas durante los años 2019 a 2025. Se identificaron 22 haplotipos, de los cuales cuatro se registran por primera vez para la zona. Los haplotipos más frecuentes fueron CmP4.6 (42.9%), CmP4.1 (15.4%) y CmP4.7 (15.4%), coincidiendo con los más comunes del Pacífico Oriental y siendo procedentes de Revillagigedo, Michoacán, Costa Rica y Ecuador. Se encontró una alta diversidad genética (h = 0.760 y π = 0.009) y la presencia de los dos linajes principales del Pacífico: Pacífico centro-sur/occidental (SC/WPGL) y Pacífico centro-norte/oriental (NC/EPGL), siendo los cuatro haplotipos nuevos parte de este último linaje, lo que demuestra la coexistencia de dos linajes en Virrilá. Además, se reportó individuos en sus tres estadios, siendo predominante subadultos (49.7%), seguido de juvenil (42.6%) y adulto (7.7%), evidenciando que Virrilá es un hábitat de desarrollo ontogenético de C. mydas. El Análisis de Stock Mixto (MSA) indicó una mayor contribución de las Unidades de Manejo (UM) de Ecuador y Costa Rica, zonas ubicadas en el Pacífico Oriental. Asimismo, las UM del Pacífico Occidental/Central tuvieron contribución en años específicos, indicando una conectividad transpacífica ocasional con estas colonias. Esta conectividad posiblemente fue influenciada por condiciones oceanográficas como el Fenómeno El Niño de 2023. Estos resultados confirman que el Estuario de Virrilá funciona como una zona de alimentación importante para la región, ya que en esta zona convergen individuos de orígenes y linajes distintos, consolidando su importancia ecológica y su valor estratégico para la conservación de C. mydas en el Pacífico suroriental.
Efecto del extracto liofilizado de Laccopetalum giganteum “Pacra Pacra” en la calidad reproductiva de ratones machos sometidos a tratamientos oncológicos
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2026) Ore Acevedo, Yojaira Estefani; Pino Gaviño, José Luis Rafael
La investigación tuvo como objetivo evaluar el efecto del extracto liofilizado de flores de Laccopetalum giganteum sobre la calidad espermática en un modelo murino previamente expuesto a ciclofosfamida, con la finalidad de explorar su potencial aplicación en la preservación de la fertilidad. El estudio se desarrolló utilizando 25 ratones BALB/c distribuidos en un grupo control sano, un grupo tratado únicamente con ciclofosfamida y tres grupos experimentales que, tras la administración de una dosis única del agente quimioterapéutico, recibieron diferentes dosis del extracto durante 35 días. Se evaluaron parámetros espermáticos relacionados con la concentración, motilidad, vitalidad, morfología e índice de fragmentación del ADN espermático. Los resultados evidenciaron mejoras significativas en la concentración espermática, la vitalidad y la integridad del ADN en los grupos tratados con el extracto vegetal, en comparación con los animales expuestos únicamente a ciclofosfamida. Estos hallazgos sugieren un efecto protector y reparador sobre la función reproductiva masculina frente al daño gonadotóxico inducido por la quimioterapia. Se concluye que el extracto liofilizado de Laccopetalum giganteum representa una alternativa con potencial para la investigación en oncofertilidad, al contribuir a la recuperación de la calidad espermática en modelos experimentales.
Comparación de los perfiles de deleción en los genes pfhrp2/3 de Plasmodium falciparum entre el distrito de Río Santiago (Amazonas) y dos distritos remotos de Loreto
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2026) Porras Laymito, Gerardo Enrique; Sotil Caycho, Giovanna Elizabeth; Gamboa Vilela, Dionicia Baziliza; Cabrera Sosa, Luis Esteban
Las regiones de Loreto y Amazonas tuvieron la mayor tasa de malaria en el Perú en el 2024. Dentro de la región Amazonas, el distrito de Río Santiago representó el 95% de los casos de infecciones de la región. En Loreto, el distrito de Andoas y el de Trompeteros representaron zonas con altas tasas de infección por reportes anteriores. Desde el 2010, en Loreto se reportaron parásitos de P. falciparum con deleciones en los genes pfhrp2 y pfhpr3 (pfhrp2/3). Estas deleciones conducen a resultados falsos negativos en las Pruebas de Diagnóstico Rápido (PDRs) y, en consecuencia, impiden el tratamiento adecuado de los pacientes infectados. Hasta el momento, solo se ha realizado un estudio molecular en relación con la frecuencia de deleciones en muestras de Amazonas. Este estudio buscó comparar los perfiles de deleción en los genes pfhrp2/3 de P. falciparum entre el distrito de Río Santiago (Amazonas) y otros dos distritos remotos de Loreto, mediante la aplicación de un protocolo de genotipificación dirigido hacia los exones 1 y 2. Se evaluaron un total de 142 muestras pertenecientes a Río Santiago, Andoas y Trompeteros entre 2019 y 2023. Se realizó la cuantificación absoluta utilizando el gen 18S rRNA a través de PCR en tiempo real para determinar la parasitemia. La presencia de los genes pfhrp2/3 se determinó mediante PCR convencional enfocado en ambos exones. Se registraron diferencias significativas entre los distritos estudiados, reportando un único genotipo (100%) con doble deleción en pfhrp2/3 en Río Santiago. Además, el distrito de Trompeteros fue el único en el que se reportó deleciones parciales en el gen pfhrp2 (35.1%). Este estudio resalta la necesidad de complementar los métodos de PCR para una mejor genotipificación estructural y de reconsiderar los diagnósticos con PDRs realizados en el distrito de Río Santiago por su alta prevalencia de dobles deleciones.
Variación espacio-temporal de la comunidad bacteriana en áreas de cultivo de Oncorhynchus mykiss de la cuenca hidrográfica del Lago Titicaca, Perú, durante el 2018 y 2019 utilizando ADN metabarcoding
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2026) Llatance Salazar, Bryan Joaquin; Sotil Caycho, Giovanna Elizabeth
La acuicultura de trucha arcoíris (Oncorhynchus mykiss) en el Lago Titicaca es crucial para las economías locales, pero su expansión en jaulas flotantes ha generado preocupaciones sobre su impacto ambiental, particularmente por la alteración de la diversidad microbiana. El presente estudio tuvo como objetivo caracterizar la variación espacio-temporal de las comunidades bacterianas en cinco áreas de cultivo de la cuenca del Lago Titicaca (Lago Arapa, Laguna Lagunillas, Ichu, Cachipucara y Yunguyo), durante las épocas lluviosa y seca de 2018 y 2019, mediante ADN metabarcoding de la región V3-V4 del gen ARNr 16S. Tras la secuenciación Illumina MiSeq y el procesamiento de los datos con QIIME2 y DADA2, se identificaron 875 ASVs (Amplicon Sequence Variants) de alta confiabilidad, con una dominancia de los filos Bacteroidota, Acidobacteriota, Cyanobacteria, Verrucomicrobiota, Actinobacteriota y Proteobacteria. A nivel espacial, Arapa y Lagunillas presentaron los mayores valores de diversidad alfa (Shannon, Simpson y Faith’s PD) y mayor número de ASVs exclusivos, evidenciando alta riqueza microbiana, mientras que Ichu, Cachipucara y Yunguyo mostraron comunidades más homogéneas, siendo Cachipucara la de menor diversidad. A nivel temporal, la estacionalidad fue un factor determinante, con mayor riqueza de ASVs y diversidad de Shannon durante la época seca, especialmente en Arapa y Lagunillas. En conjunto, los análisis de diversidad beta (PCoA y UPGMA) evidenciaron patrones espacio-temporales asociados a la estacionalidad y la conectividad hidrológica. Asimismo, se identificaron perfiles taxonómicos diferenciados entre localidades, destacando bacterias con potencial patogénico en Lagunillas, taxones vinculados a aportes orgánicos ganaderos en Ichu, alta riqueza en Arapa y comunidades asociadas a estrés ambiental en Yunguyo y Cachipucara. La predicción funcional mediante FAPROTAX mostró un bajo porcentaje de asignación (33.6%), reflejando el carácter subexplorado del lago; no obstante, se identificaron funciones asociadas a eutrofización en Arapa y Yunguyo, presencia de potenciales patógenos en Ichu, Lagunillas y Yunguyo, y menor diversidad funcional en Cachipucara. En conjunto, estos resultados evidencian que las comunidades bacterianas responden a la interacción de factores espaciales, temporales y antrópicos, resaltando el impacto de la acuicultura y el valor del ADN metabarcoding para el monitoreo y manejo sostenible de ecosistemas altoandinos.
Análisis metabarcoding y caracterización de la microbiota presente en nodos linfáticos cervicales sanos e infectados por linfadenitis en cuyes (Cavia porcellus) de la provincia de Luya - Amazonas
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2026) Chuquimia del Solar, Jakson Jacob Socrates; Sandoval Peña, Gustavo Adolfo
El estudio aborda la linfadenitis cervical como una afección inflamatoria de relevancia sanitaria y zoonótica en la producción de cuyes en el Perú, analizando la composición microbiana de los ganglios linfáticos cervicales mediante la comparación entre individuos sanos y afectados; a partir de muestras biológicas se realizó la extracción de ADN y la secuenciación de la región V4 del gen 16S rRNA, lo que permitió caracterizar la diversidad bacteriana presente; los resultados evidenciaron diferencias significativas entre ambos grupos, observándose en los animales sanos una mayor riqueza y equilibrio microbiano (diversidad alfa), mientras que los individuos con linfadenitis presentaron comunidades bacterianas más homogéneas y dominadas por Streptococcus sp., siendo respaldado por análisis de diversidad beta que confirmaron una clara diferenciación entre condiciones sanitarias; en conjunto, los hallazgos indican que la enfermedad genera un desequilibrio en la microbiota, reduciendo su diversidad y favoreciendo la proliferación de bacterias patógenas, aportando evidencia científica relevante para el fortalecimiento de estrategias de diagnóstico, prevención y control en sistemas de producción de cuyes, con implicancias para la sanidad animal y la salud pública.
Caracterización de las variantes de coronavirus presentes en especies de murciélagos de Cataluña – España
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2026) Ureña Carrasco, Diego Antonio; García Quispes, Wilser Andrés
La emergencia sanitaria provocada por el coronavirus SARS-CoV-2, ha incrementado la tasa de fallecimientos a nivel mundial y ha resaltado la importancia de comprender la diversidad de estos virus. Diversos estudios indican que los murciélagos son reservorios de una gran cantidad de coronavirus, entre ellos, patógenos que pueden infectar a humanos. El objetivo de la presente investigación fue identificar los coronavirus presentes en muestras de epitelio nasofaríngeo de especies de murciélagos de Cataluña, España, y explorar de forma preliminar sus relaciones filogenéticas con el SARS-CoV-2. Cataluña muestra la mayor cantidad de especies de murciélagos en la península Ibérica, siendo los géneros más representativos Pipistrellus, Myotis y Barbastella. A partir de 100 muestras de hisopado nasofaríngeo de murciélagos de 15 especies presentes en Cataluña. Se aplicaron diferentes métodos de amplificación de secuencias, estrategias de metabarcoding, secuenciación de siguiente generación (NGS) y bioinformática. Solo se detectaron coronavirus en tres especies de murciélagos: seis especies de coronavirus en muestras de Barbastella barbastellus (N= 5), cinco en Myotis bechsteinii (N= 22) y nueve en Myotis emarginatus (N= 5). Entre estos virus, se identificaron dos relacionados filogenéticamente a los del tipo SARS-CoV, por lo que podrían tener potencial patógeno para el ser humano. Por este motivo, parece razonable recomendar estudios que aborden una posible zoonosis como la causante de la última pandemia de COVID-19. Asimismo, los resultados obtenidos podrían servir de apoyo en la búsqueda del origen específico del SARS-CoV-2.
Código de barras de la vida para el entendimiento de la diversidad y endemismo de la hirudofauna presente en cuerpos de agua de la región San Martín, Perú
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2026) Hinojosa Enciso, Elthon Thomas; Ramírez Mesías, Rina Lastenia
Hirudinea constituye un taxón de clitelados altamente especializados, que pese a exhibir diversidad y endemismo para Sudamérica, aún presenta vacíos de información importantes. Esta investigación constituye el primer esfuerzo por caracterizar la hirudofauna dulceacuícola en la región San Martín, Perú, país megadiverso donde los anélidos han sido desatendidos. Mediante la integración de la morfología externa con el uso del código de barras de ADN (marcador COI) acompañado de métodos de delimitación de especies y estimación de la diversidad filogenética, se identificaron siete especies pertenecientes a los géneros Helobdella y Barbronia. Mientras que los análisis moleculares confirmaron la presencia de especies introducidas y cosmopolitas como B. weberi y H. europaea, también permitieron el descubrimiento de tres especies nuevas de Helobdella para la ciencia (siendo un par de ellas crípticas), la identificación de un linaje basal H. aff. melananus el cual también sería una nueva especie, y de un linaje bien diferenciado de H. adiastola. Se propone que la estabilidad hídrica de los sistemas lénticos, como la Laguna de Sauce o piscinas artificiales, son el factor determinante para la conservación de la riqueza biológica, funcionando como "refugios evolutivos" que albergan hasta un tercio de la historia filogenética de sus respectivos grupos. Asimismo, se documentaron por primera vez asociaciones con cinco especies de caracoles del género Pomacea, subrayando que la historia evolutiva de estos hospederos influye directamente en la supervivencia y dispersión de los hirudíneos. En conclusión, el trabajo establece un precedente metodológico y empírico para comprender la exclusividad biológica que albergan los cuerpos de agua en el Bosque Tropical Estacionalmente Seco, demostrando que el territorio peruano resguarda una exclusividad biológica excepcional que requiere de esfuerzos de investigación continuos para su pleno entendimiento.
Evaluación del efecto de resveratrol y ácido ascórbico en la criopreservación de espermatozoides epididimarios de alpaca (Vicugna pacos) sobre la calidad espermática postdescongelamiento
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2025) Caceres Marmolejo, Jose Angel; Valdivia Cuya, Martha Esther
La criopreservación de espermatozoides constituye una estrategia fundamental para la conservación de la capacidad fecundante con fines de reproducción asistida; sin embargo, este proceso genera daños extra e intracelulares que inducen alteraciones fisiológicas y bioquímicas asociadas a una producción excesiva de especies reactivas de oxígeno, afectando negativamente la movilidad, la viabilidad espermática y aumentando la fragmentación del ADN. En este contexto, el estudio evaluó la calidad de espermatozoides epididimarios de alpaca en la etapa post descongelamiento mediante la incorporación de ácido ascórbico y resveratrol, ambos a una concentración de 0,2 mM, en el medio de criopreservación. Las muestras fueron obtenidas de la cola del epidídimo de testículos de alpaca procedentes del departamento de Huancavelica, seleccionándose aquellos con un peso mínimo de 8 g y con una movilidad espermática superior al 70 %. Se analizaron los parámetros de viabilidad, movilidad, niveles de especies reactivas de oxígeno y el índice de fragmentación del ADN mediante la prueba de dispersión de cromatina espermática. Los resultados evidenciaron que el proceso de criopreservación afectó principalmente la movilidad progresiva, observándose los valores más bajos en el grupo control sin antioxidantes; en contraste, el grupo suplementado con resveratrol presentó mayores niveles de viabilidad y movilidad espermática, así como un menor índice de fragmentación del ADN, mientras que ambos tratamientos antioxidantes superaron al grupo control. Asimismo, se registró un incremento de especies reactivas de oxígeno en todos los grupos post descongelamiento, siendo mayor la fragmentación del ADN en aquellos con niveles elevados de estas especies. Se concluye que la suplementación antioxidante, particularmente con resveratrol, contribuye a mitigar los efectos del criodaño, aportando evidencia relevante para la optimización y estandarización de protocolos de criopreservación de espermatozoides de alpaca.
Frecuencia de la ataxia GAA-FGF14/SCA27B en una cohorte de pacientes peruanos sin un diagnóstico definitivo atendidos en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética (CIBN) en el periodo 1996-2022
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2025) Saldarriaga Mayo, Ana Daniela; Barletta Carrillo, Claudia Fiorella; Cornejo Olivas, Mario Reynaldo
La ataxia espinocerebelosa tipo 27B (SCA27B) es una ataxia hereditaria causada por la expansión del microsatélite GAA en el gen FGF14 y se caracteriza por episodios de disfunción cerebelosa, como alteraciones en la coordinación y el equilibrio. Desde su identificación en 2023, ha sido reportada en diversas poblaciones de Norteamérica, Europa, Asia y recientemente en Brasil; sin embargo, su prevalencia y características genéticas en la población peruana son desconocidas. El estudio tuvo como objetivo estimar la frecuencia de SCA27B en una cohorte peruana de pacientes con ataxia hereditaria sin diagnóstico definitivo atendidos en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética (CIBN) durante el periodo 1996–2022. Se analizaron muestras de ADN de 166 individuos provenientes del Banco de ADN-Neurogenética, realizándose la genotipificación del microsatélite GAA del gen FGF14 mediante PCR fluorescente de largo alcance, RP-PCR bidireccional, electroforesis en gel y secuenciación de Sanger. No se identificaron alelos con expansiones puras mayores a 250 repeticiones GAA. Los alelos normales oscilaron entre 7 y 127 repeticiones, siendo el de 8 repeticiones el más frecuente (25,3%). Asimismo, en el 16% de las muestras se detectaron expansiones complejas [(GAA)n(GCA)m]z con tamaños equivalentes a 310–332 tripletes, de significado clínico incierto. En conclusión, no se identificaron casos con expansión patogénica del microsatélite GAA en FGF14 asociada a SCA27B, lo que sugiere que esta entidad podría constituir una causa poco frecuente de ataxia hereditaria en la población peruana; no obstante, la presencia de alelos expandidos no puros (16,4%) requiere mayor investigación para esclarecer su relevancia clínica.
Evaluación del efecto de la melatonina en la maduración de ovocitos de Vicugna pacos de Huancavelica
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2025) Zeña Carrasco, Héctor Josué; Valdivia Cuya, Martha Esther
El presente estudio tuvo como objetivo evaluar el efecto de la melatonina en la maduración in vitro de ovocitos de alpaca (Vicugna pacos) obtenidos a partir de ovarios colectados en el Camal Municipal de Huancavelica. La investigación se desarrolló mediante el aislamiento de ovocitos maduros, los cuales fueron cultivados en medios suplementados con diferentes concentraciones de melatonina, analizándose parámetros como la viabilidad ovocitaria, las tasas de maduración, activación y desarrollo embrionario, así como el estrés oxidativo, mediante microscopía de contraste de fases y fluorescencia. Los resultados evidenciaron que la adición de melatonina en una concentración de 10⁻⁷ incrementó la tasa de blastulación en comparación con el grupo control, lo que sugiere un efecto protector frente al estrés oxidativo; sin embargo, no se observaron diferencias significativas en la maduración ni en la activación ovocitaria. Se concluye que la melatonina podría emplearse como un suplemento en los protocolos de maduración in vitro de ovocitos de alpaca, contribuyendo al desarrollo de biotecnologías reproductivas orientadas a la mejora reproductiva de esta especie, recomendándose estudios adicionales para optimizar su aplicación.
Estudio de la variación genética en el ADN mitocondrial (ADNmt) de pobladores de ascendencia amerindia de la ciudad de Juliaca-Puno mediante la técnica de PCR-RFLP
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2025) Mendoza Farro, Ada Patricia; Barletta Carrillo, Claudia Fiorella
El estudio analiza la variabilidad genética materna de la población de Juliaca-Puno mediante el análisis del ADN mitocondrial (ADNmt), caracterizado por su alta tasa de mutación y ausencia de recombinación, lo que lo convierte en una herramienta clave para estudios de herencia materna y estructura poblacional. A través de la técnica PCR-RFLP, se clasificó una muestra de 199 individuos en los principales haplogrupos mitocondriales amerindios fundadores del continente americano (A, B, C y D). Los resultados muestran una marcada predominancia del haplogrupo B (71.86%), seguido de los haplogrupos A (12.06%), C (11.55%) y D (4.52%), así como un valor de diversidad genética de 0.45597 ± 0.0391, lo que sugiere una población genéticamente diversa. La elevada frecuencia del haplogrupo B es consistente con estudios previos en poblaciones amerindias de la región. El análisis comparativo de los valores FST con 79 poblaciones reportadas en la literatura evidencia una mayor similitud genética de Juliaca con poblaciones de Wayku/Lamas y Awajún (San Martín), Oxapampa (Pasco), Capachica (Puno), Cusco, Arequipa y La Paz (Bolivia). En conjunto, los hallazgos aportan información relevante para comprender la composición genética y la estructura étnico-geográfica de la población peruana.
Detección molecular y genotipificación de Helicobacter pylori en biopsias gástricas de pacientes atendidos en el Hospital Nacional Dos de Mayo Lima- Perú, 2016-2019
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2025) Aponte Luna, Janeth Mirella; De la Cruz Calvo, Augusto Fernando
La investigación analizó la detección y caracterización molecular de Helicobacter pylori en biopsias gástricas de pacientes con diagnóstico de gastritis, metaplasia o carcinoma atendidos en el Hospital Nacional Dos de Mayo, Lima, durante el periodo 2016–2019, considerando la relevancia del cáncer gástrico como principal causa de muerte por cáncer en el Perú. Mediante un enfoque cuantitativo y el uso de la técnica de qPCR, se realizó la amplificación del gen constitutivo ADNr16S para la detección de H. pylori y la genotipificación de los genes de virulencia cagA, vacA y las variantes iceA1 e iceA2 en un total de 105 muestras. Los resultados evidenciaron una frecuencia de infección por H. pylori del 31,4%, con diferencias significativas entre los grupos de gastritis y carcinoma, aunque sin una asociación concluyente entre la presencia de la bacteria y los estados patológicos, lo que sugiere la intervención de otros factores en la progresión hacia el cáncer gástrico. Se observó una alta prevalencia de los genes cagA y vacA, así como asociaciones significativas entre cagA y gastritis, y entre vacA y carcinoma, mientras que las variantes iceA1 e iceA2 mostraron baja frecuencia y ausencia de asociación significativa. El análisis filogenético del gen ADNr16S reveló una elevada diversidad alélica sin una estructura geográfica definida, lo que pone de manifiesto la heterogeneidad genética de H. pylori circulante en la población peruana.
Potencial de los MICROARNs mir-486-3P y mir-451A como biomarcadores en el diagnóstico temprano del cáncer de mama luminal A
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2025) Bouroncle Cárdenas, Desireé Nicole; Paredes Anaya, Mónica Yolanda
El cáncer de mama es la neoplasia maligna más frecuente en mujeres y una de las principales causas de mortalidad por cáncer. En Perú, ocupa el segundo lugar en incidencia y presenta una alta tasa de mortalidad. El subtipo molecular Luminal A es el más prevalente, con alta expresión de receptores hormonales y un pronóstico favorable en estadios tempranos. No obstante, métodos convencionales como la mamografía presentan limitaciones diagnósticas, especialmente en mujeres jóvenes. Este estudio evaluó la expresión de los microARNs circulantes miR-486-3p y miR-451a en muestras de plasma de mujeres peruanas con cáncer de mama Luminal A en estadio temprano. Se observó una sobreexpresión significativa de miR-486-3p en pacientes frente al grupo control, mientras que miR- 451a no presentó diferencias significativas. El análisis de curvas ROC mostró que el modelo combinado de ambos microARNs tuvo el mejor desempeño diagnóstico, con un AUC de 0,822, una sensibilidad del 75% y una especificidad del 86,7%, superando al uso individual de cada marcador. Estos hallazgos sugieren que el modelo combinado podría constituir una herramienta complementaria para la detección temprana del cáncer de mama tipo Luminal A, aunque se requiere su validación en cohortes más amplias.
Validación de genes de referencia y perfil de expresión génica en juveniles de diferentes tallas del lenguado Paralichthys adspersus (Steindachner, 1867)
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2025) Yacolca Castillo, Adrian Antonio; Sotil Caycho, Giovanna Elizabeth
Paralichthys adspersus, conocido como lenguado fino, enfrenta desafíos en su cultivo debido a un desarrollo y crecimiento desiguales, especialmente en las etapas de post-metamorfosis, juvenil y adulta. En este contexto, el presente estudio tuvo como objetivo caracterizar los perfiles de expresión génica asociados al desarrollo y crecimiento en juveniles de P. adspersus, mediante el uso de genes endógenos identificados a partir de transcriptomas y seleccionados por su expresión diferencial mediante análisis in silico. Se evaluaron cuatro genes candidatos a endógenos (beta-actina [bact], proteínas ribosomales 40S y 60S [rp4x y rplp2], y ubiquitina [ubr1]) y seis genes relacionados con procesos de desarrollo y crecimiento (bglap, myo15b, nrx3a, bnip3l, cidec y hbae.2). La validación experimental se realizó mediante qPCR en muestras de hígado y músculo de juveniles de diferentes tallas (pequeña, mediana y grande). Las eficiencias de amplificación y valores Ct fueron analizados mediante los programas geNorm, NormFinder y BestKeeper, identificando a bact, seguido de rp4x y ubr1, como los genes más estables para normalización. Entre los genes de interés, bnip3l, cidec, hbae y bglap cumplieron criterios de validación. Se observó subexpresión de bglap y hbae.2 en juveniles grandes respecto de los pequeños, y sobreexpresión de bnip3l, lo que sugiere su implicancia en el crecimiento diferencial. La expresión variable de cidec podría estar relacionada con respuestas a estrés fisiológico. Se proponen a bact, rp4x y ubr1 como genes endógenos de referencia, y a bglap, hbae.2 y bnip3l como posibles marcadores para el monitoreo molecular del crecimiento en P. adspersus.
Regeneración in vitro de explantes embrionarios de algodón nativo de color (Gossypium Barbadense)
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2025) Pillaca Chillcce, Guido Bryan; Roel Barahona, Indira Aurora
La regeneración in vitro de la planta de algodón es un desafío por su naturaleza recalcitrante, influenciada por el genotipo, el tipo de explante y el medio de cultivo. En especial, el algodón nativo de color (Gossypium barbadense) cultivado en Perú, el cual ha sido poco estudiado en este contexto. El objetivo de este estudio fue lograr la regeneración in vitro a partir de embriones cigóticos de algodón nativo de color crema mediante dos vías: organogénesis y embriogénesis somática, utilizando explantes de embriones maduros (ápices, cotiledones, hipocótilo y radícula). En primer lugar, se evaluó la germinación y viabilidad de las semillas, obteniendo valores superiores al 80%. Además, se analizó la viabilidad de cotiledones y ejes embrionarios, mostrando resultados positivos para ambos tejidos. Posteriormente, se evaluó el uso de carbón activado (1 g/L), encontrando que es crucial para la supervivencia del ápice y para la inducción eficiente de callos en el hipocótilo. En cuanto a la inducción de multibrotes, se utilizó el ápice embrionario en medios con diferentes concentraciones de KIN, siendo las concentraciones de 1 y 1.5 mg/L las más efectivas para la regeneración y el desarrollo del mayor número de brotes. Finalmente, se indujeron callos embriogénicos utilizando auxinas como ANA (1, 1.5 y 2 mg/L) y 2,4-D (0.1, 0.5 y 1 mg/L), observándose que el regulador de crecimiento 2,4-D fue más efectivo que el ANA en la inducción de callos embriogénicos. Los explantes respondieron de forma distinta a las concentraciones de 2,4-D, mostrando que el hipocótilo fue el más eficiente. En conclusión, el uso de carbón activado a 1g/L fue crucial para la supervivencia del ápice en el cultivo in vitro y su regeneración de brotes respondió mejor al usar KIN a 1 y 1.5 mg/L. Por otro lado, el 2,4-D fue capaz de inducir callos embriogénicos en explantes de embriones maduros de algodón nativo de color, mientras que el ANA no fue efectivo para estos tipos de explantes.
Prevalencia del virus papiloma humano de alto riesgo tipo 16, 18 y 31 en pacientes con cáncer de mama y tumores benignos mamarios en Hospital Santa Rosa – Lima
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2025) Porras Valencia, Angie Tatiana; Mamani Zapana, Enrique Walter
El cáncer de mama (CM) es una de las neoplasias más frecuentes y una de las principales causas de mortalidad femenina a nivel mundial. A pesar de los avances en su diagnóstico y tratamiento, su etiología sigue siendo compleja y multifactorial. Recientes estudios sugieren un posible rol del Virus del Papiloma Humano (VPH) en la carcinogénesis mamaria, particularmente los genotipos de alto riesgo (16, 18 y 31), aunque su relación aún no está claramente establecida. El presente estudio tuvo como objetivo determinar la prevalencia de los tipos de VPH 16, 18 y 31 en muestras de tejido mamario maligno y benigno de pacientes atendidas en el Hospital Santa Rosa (Lima) entre 2021 y 2023. Se realizó un estudio transversal en 75 muestras parafinadas (FFPE), las cuales fueron sometidas a extracción de ADN mediante el kit EasyPure FFPE Tissue Genomic DNA y analizadas mediante PCR en tiempo real (qPCR). Además, se evaluó la relación entre la presencia de VPH y biomarcadores inmunohistoquímicos (Receptor de Estrógeno, HER2 y Ki-67), así como otras características clínicas y patológicas. Los resultados mostraron una prevalencia global del 36% de infección por VPH de alto riesgo. El genotipo más frecuente fue el VPH 16 (85.2%), seguido del VPH 31 (11.1%), mientras que no se detectó el VPH 18 en ninguna de las muestras analizadas. No se observaron asociaciones estadísticamente significativas entre la infección de VPH AR y cáncer de mama, edad de las pacientes, grado histológico de los tumores y biomarcadores evaluados. Se concluye que el VPH 16 es el genotipo predominante en las muestras analizadas, seguido por el VPH 31, y que su presencia no parece estar directamente asociada con biomarcadores clínico- patológicos. Sin embargo, los resultados subrayan la importancia de realizar estudios longitudinales, incluir otros genotipos de VPH de alto riesgo y considerar factores epidemiológicos y clínicos adicionales para esclarecer el posible rol del VPH en el desarrollo del cáncer de mama.
Filogenia, tiempo de divergencia y delimitación molecular de especies en el género Neltuma RAF.
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2025) Saldaña Delgado, Cristina Gianina; Rivas Chamorro, Marinoli
El avance de la pérdida de hábitat y extracción intensiva de los recursos naturales afecta de manera significativa la diversidad biológica. El género Neltuma Raf. (Familia: Fabaceae, Subfamilia: Caesalpinioideae) en el Perú incluye varias especies amenazadas principalmente por la deforestación, sin embargo, no existe un consenso sobre el número de especies, lo cual afecta los planes de conservación liderados por las instituciones peruanas como el Instituto Nacional de Innovación Agraria (INIA). En este estudio, se analizaron la filogenia, el tiempo de divergencia y la delimitación de especies del género Neltuma usando los genes nucleares NIA y G3pdh. La reconstrucción filogenética, basada en inferencia bayesiana y máxima verosimilitud, confirmó a Neltuma como un grupo monofilético, donde las especies se agruparon en dos clados principales: Mesquite y N.kuntzei-N.argentina. Los especímenes peruanos del género Neltuma se agruparon principalmente en dos clados (Neltuma cf. Limensis y Neltuma cf. pallida - Neltuma cf. limensis) los cuales fueron anidados dentro del clado Mesquite. La estimación de tiempo de divergencia sugiere que Neltuma divergió en el Mioceno tardío y presentó una mayor diversificación durante el Plioceno y el Pleistoceno. La delimitación de especies, basada en los modelos Automatic Barcode Gap Discovery (ABGD), Poisson Tree Processes (PTP) y Bayesian Poisson Tree Processes (bPTP), identificó 11 MOTUs (Unidades Taxonómicas Operacionales Moleculares) para los especímenes peruanos, donde la especie endémica N. mantaroensis fue recuperada como un linaje diferente. Este estudio aporta nueva evidencia molecular y filogenética, permitiendo una mejor comprensión de la diversidad y evolución del género Neltuma.

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