Doctorado Facultad de Medicina

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Browsing Doctorado Facultad de Medicina by browse.metadata.advisor "Barrón Pastor, Heli Jaime"

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    Determinación de variantes intragénicas en pacientes con discapacidad intelectual en el Instituto Nacional de Salud del Niño Breña. 2021-2023
    (Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2023) Abarca Barriga, Hugo Hernán; Barrón Pastor, Heli Jaime
    Define las variantes patogénicas o probablemente patogénicas intragénicas en pacientes con discapacidad intelectual en el Instituto Nacional de Salud del Niño entre los años 2021-2023. El estudio es transversal descriptivo, con muestreo por conveniencia. Se realiza la secuenciación de exoma completo a 124 niños con diagnóstico de discapacidad intelectual. Adicionalmente se realiza el análisis cromosómico por micromatrices de 6,55 M a diez pacientes que tuvieron un resultado negativo en la secuenciación. Se determina las frecuencias relativas y absolutas, así como las medidas de tendencia central y dispersión, según su naturaleza. Además, se utiliza regresión lineal múltiple y de Poisson para determinar la asociación entre algunas características clínicas y la probabilidad de aparición en los pacientes con resultados positivos. En cuanto a los resultados, se evidencia que la secuenciación del exoma completo determinó la etiología en el 30,6% de los pacientes con discapacidad intelectual, de los cuales el 52,6% eran de herencia dominante autosómica. Las variantes de significado incierto llegan a alcanzar el 38,6%. Los genes más frecuentes hallados fueron el MECP2, STXBP1 y LAMA2. La presencia de lesiones dermatológicas, distonía, alteraciones periféricas neurológicas y la limitación a la flexión del cuarto dedo se observan en mayor frecuencia significativamente en los pacientes con discapacidad intelectual con “resultados positivos”.
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    Eficacia de fórmulas nutricionales usados en la práctica clínica sobre los niveles de reserva proteica visceral en ratas con restricción alimentaria
    (Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2025) Gómez Avellaneda, Gisela Elizabeth; Barrón Pastor, Heli Jaime
    El estudio tuvo como objetivo evaluar la eficacia de fórmulas nutricionales utilizadas en la práctica clínica sobre los niveles de reserva proteica visceral en ratas Wistar sometidas a restricción alimentaria. Se desarrolló un estudio experimental en el que se administraron tres dietas durante seis semanas, mientras que el grupo control recibió exclusivamente alimento balanceado. Se determinaron las variaciones de peso, albúmina y proteínas totales séricas antes, durante y al finalizar la intervención, además de analizar tejidos como corazón, riñón, hígado y músculo para cuantificar la concentración proteica. Los datos fueron procesados mediante ANOVA y la prueba de Tukey, utilizando el software estadístico SPSS versión 22 con un nivel de significancia de p=0,05. Los resultados evidenciaron un incremento de albúmina en los grupos que consumieron la dieta C y el control (+0,2 g/dL y +0,3 g/dL, respectivamente), con diferencias estadísticamente significativas (p=0,00). Aunque las proteínas totales mostraron variaciones en las medias, no se registraron diferencias significativas entre grupos. Se observó mayor concentración de proteínas en los tejidos hepático y muscular en los animales que recibieron la dieta A; en el tejido renal, las dietas A y B tuvieron efectos similares, mientras que en el tejido cardiaco la mayor concentración se obtuvo con la dieta B. El aumento de peso fue más elevado en los grupos con dieta A (+38,6%) y control (+39,9%). En conclusión, la dieta A resultó ser la más eficaz, al generar un mayor impacto biológico reflejado en el incremento significativo de las proteínas séricas, una mayor concentración proteica en los tejidos hepático y muscular, y una mejor ganancia de peso corporal.