Maestría Facultad de Ciencias Biológicas

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Browsing Maestría Facultad de Ciencias Biológicas by browse.metadata.advisor "Acosta Conchucos, Oscar"

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    Asociación entre las variantes en los genes APOE y BDNF y el desarrollo de deterioro cognitivo en pacientes peruanas con cáncer de mama que reciben quimioterapia adyuvante
    (Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2024) Cortez Pacheco, Renzo Manuel; Acosta Conchucos, Oscar
    Determina la asociación entre la variantes de los genes APOE y BDNF y el desarrollo del deterioro cognitivo en pacientes peruanas con cáncer de mama que han sido tratadas con quimioterapia adyuvante. El cáncer de mama es un problema de salud pública a nivel mundial. No obstante el tratamiento actual de esta enfermedad, la administración de quimioterapia, reporta diversos efectos secundarios, siendo uno de los más relevantes el deterioro cognitivo, presente en el 16% al 75% de pacientes. Los síntomas más comunes del desarrollo del deterioro cognitivo son principalmente la pérdida de memoria y la concentración, así como el déficit de atención. Hasta la actualidad, no se ha descrito la presencia de deterioro cognitivo en pacientes peruanas con cáncer de mama, y tampoco se ha dilucidado su causa. Las investigaciones sugieren que algunas variantes en los genes APOE y BDNF, involucradas en el metabolismo, supervivencia y desarrollo neuronal, podrían estar asociados a la predisposición de desarrollar deterioro cognitivo.
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    Evaluación de variantes genéticas asociadas a predisposición a infecciones y respuesta a antirretrovirales en pacientes con VIH mediante secuenciamiento de exomas
    (Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2025) Obispo Achallma, Daisy Maria; Acosta Conchucos, Oscar; Fujita Alarcón, Ricardo Miguel
    El presente estudio evalúa variantes genéticas relevantes en genes relacionados con la predisposición a infecciones por VIH y la respuesta a fármacos antirretrovirales, mediante la secuenciación de exomas completos (WES) y el desarrollo de un pipeline bioinformático especializado, aplicado a una cohorte de 59 personas viviendo con VIH (PVV) y 46 personas seronegativas con alto riesgo conductual (PS). Se identificaron 89 variantes potenciales en 46 genes relevantes, de las cuales 42 variantes estaban relacionadas al metabolismo de los antirretrovirales y 47 a la susceptibilidad al VIH. Las variantes fueron detectadas en 58 pacientes con VIH (98,31%) y 44 individuos seronegativos (95,65%). Además, se detectaron 17 variantes nuevas, de las cuales 14 son de significado incierto (VUS) y 3 probablemente patogénicas, clasificadas según predictores de patogenicidad. Entre las variantes reportadas, 3 fueron probablemente patogénicas y 28 VUS. El resto de los genes presentaron variantes benignas. Se determinaron los alelos HLA de clase I identificándose asociaciones significativas Estos hallazgos destacan la relevancia de estudiar variantes genéticas en poblaciones poco exploradas, como la peruana, contribuyendo a la personalización de tratamientos antirretrovirales y en la medicina de precisión en el contexto del VIH.