Descripción de las características clínicas y variantes genéticas patogénicas de las miopatías congénitas detectadas en la poblacion pediátrica de dos hospitales de referencia del Perú durante el periodo 2014 – 2024

Zuñiga y Coll Ramos, Tulio Genaro

Descripción de las características clínicas y variantes genéticas patogénicas de las miopatías congénitas detectadas en la poblacion pediátrica de dos hospitales de referencia del Perú durante el periodo 2014 – 2024

dc.contributor.advisor	Abanto Argomedo, Segundo Carlos
dc.contributor.author	Zuñiga y Coll Ramos, Tulio Genaro
dc.date.accessioned	2026-01-08T04:16:16Z
dc.date.available	2026-01-08T04:16:16Z
dc.date.issued	2025
dc.description.abstract	La presente investigación tiene como objetivo describir las características clínicas y variantes genéticas patogénicas de las miopatías congénitas diagnosticadas en población pediátrica de dos hospitales de referencia del Perú en el periodo 2014 al 2024. El estudio es de tipo observacional, descriptiva y retrospectiva. Su propósito identificar y analizar las características clínicas y las variantes genéticas asociadas a pacientes con diagnóstico de miopatía congénita. La población estaría conformada por pacientes menores de 14 años, con características clínicas de miopatía y con diagnóstico genético confirmado, atendidos en el Instituto nacional de ciencias neurológicas y el Instituto nacional de salud del niño de San Borja en el periodo 2014 al 2024. La técnica que se empleará para la recolección de datos será la revisión documental, cuyo instrumento principal será la ficha de recolección de datos, confeccionada para este proyecto de investigación y nombrada formalmente como “Instrumento de recolección de datos sobre características clínicas y variantes genéticas de las miopatías congénitas” (IreCaVa MC).
dc.format	application/pdf
dc.identifier.citation	Zuñiga T. Descripción de las características clínicas y variantes genéticas patogénicas de las miopatías congénitas detectadas en la poblacion pediátrica de dos hospitales de referencia del Perú durante el periodo 2014 – 2024 [Proyecto de investigación de segunda especialidad]. Lima: Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Medicina, Unidad de Posgrado; 2025.
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/20.500.12672/28494
dc.language.iso	spa
dc.publisher	Universidad Nacional Mayor de San Marcos
dc.publisher.country	PE
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
dc.subject	Miopatías Estructurales Congénitas
dc.subject	Genética Médica
dc.subject	Niño
dc.subject.ocde	https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.25
dc.title	Descripción de las características clínicas y variantes genéticas patogénicas de las miopatías congénitas detectadas en la poblacion pediátrica de dos hospitales de referencia del Perú durante el periodo 2014 – 2024
dc.type	info:eu-repo/semantics/masterThesis
renati.advisor.dni	18018192
renati.advisor.orcid	https://orcid.org/0000-0002-6419-4591
renati.author.dni	48304246
renati.discipline	912729
renati.juror	Velarde Inchaustegui, Myriam Mercedes
renati.juror	Rentería Navarro, Jorge Armando
renati.level	https://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloSegundaEspecialidad
renati.type	https://purl.org/pe-repo/renati/type#trabajoAcademico
thesis.degree.discipline	Neurología
thesis.degree.grantor	Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Medicina. Unidad de Posgrado
thesis.degree.name	Segunda Especialidad Profesional en Neurología