Descripción de las características clínicas y variantes genéticas patogénicas de las miopatías congénitas detectadas en la poblacion pediátrica de dos hospitales de referencia del Perú durante el periodo 2014 – 2024

Abstract

La presente investigación tiene como objetivo describir las características clínicas y variantes genéticas patogénicas de las miopatías congénitas diagnosticadas en población pediátrica de dos hospitales de referencia del Perú en el periodo 2014 al 2024. El estudio es de tipo observacional, descriptiva y retrospectiva. Su propósito identificar y analizar las características clínicas y las variantes genéticas asociadas a pacientes con diagnóstico de miopatía congénita. La población estaría conformada por pacientes menores de 14 años, con características clínicas de miopatía y con diagnóstico genético confirmado, atendidos en el Instituto nacional de ciencias neurológicas y el Instituto nacional de salud del niño de San Borja en el periodo 2014 al 2024. La técnica que se empleará para la recolección de datos será la revisión documental, cuyo instrumento principal será la ficha de recolección de datos, confeccionada para este proyecto de investigación y nombrada formalmente como “Instrumento de recolección de datos sobre características clínicas y variantes genéticas de las miopatías congénitas” (IreCaVa MC).