Maestría Facultad de Ciencias Biológicas

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Browsing Maestría Facultad de Ciencias Biológicas by browse.metadata.advisor "Barletta Carrillo, Claudia Fiorella"

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    Distribución del triplete CAG del gen ATXN1 asociado a la Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 en una muestra de la población mestiza del Norte Chico-Lima
    (Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2023) Gonzales Saenz, Nelly Claudia; Barletta Carrillo, Claudia Fiorella
    La investigación tiene como objetivos: 1) Determinar la distribución del triplete CAG delgen ATXN1. 2) Determinar la frecuencia de alelos LN y la presencia de las interrupcionesCAT en una muestra de la población mestiza peruana y 3) Determinar la asociación de losalelos LN con la frecuencia relativa de SCA1 en el Perú comparada con otras poblaciones. Se estudia un total de 213 muestras de ADN fueron genotipificadas de individuos sanos mestizos del Norte de Lima por Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) y electroforesis en geles de poliacrilamida (PAGE). La identificación de las interrupciones CAT en 40 muestras con alelos más grandes se realizó mediante un análisis de restricción utilizando la enzima LweI (SfaNI). Se realizó una comparación de la frecuencia de los alelos LN y la frecuencia relativa de SCA1 para esta muestra peruana y en otras poblaciones. A partir de ello, se determina 12 alelos diferentes, en un rango de 24 a 35 repeticiones CAG siendo los alelos de 29 (21.1%) y 30 (22.8%) los más frecuentes. Los alelos LN presentaron una frecuencia de 16% del total de los alelos (n=68 alelos) en un rango de 32 a 35 repeticiones CAG. Las interrupciones CAT fueron detectadas en las 40 muestras. Se concluye que el porcentaje de alelos LN para ATXN1 es de un rango intermedio respecto a otras poblaciones. Esta frecuencia de alelos LN no está relacionada con la frecuencia de SCA1, lo que sugiriere que el tamaño alélico del segmento CAG en el gen ATXN1 junto con la interacción de otros factores, como el número de las interrupciones CAT en el segmento; así como el tamaño de los fragmentos a cada lado de la interrupción, pueden estar modificando la frecuencia relativa de SCA1 en la población peruana.
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    Proporción de ADN autosómico total y de cromosoma Y en la selección del análisis de ADN STR en muestras de víctimas de agresión sexual
    (Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2025) Llamocca Tomaylla, Edher; Barletta Carrillo, Claudia Fiorella
    Las muestras forenses de agresión sexual, comúnmente incluyen hisopados y láminas con frotis. Factores como la contaminación o la mezcla de células epiteliales y espermáticas con proporciones desiguales de ADN femenino y masculino, pueden afectar a la concentración óptima de ADN objetivo y a la amplificación de los marcadores STR para la obtención del perfil genético del agresor. El objetivo de este estudio fue evaluar en qué medida la proporción entre el ADN autosómico total y de cromosoma Y influye en la selección del tipo de análisis STR en muestras de víctimas de agresión sexual. Para tal efecto, se analizó la concentración del target de ADN autosómico total [Auto] y el target de cromosoma Y [Y] mediante qPCR, en función de su proporción o ratio [Auto]/[Y] para la selección del estudio de STR autosómico o Y-STR. Fueron analizadas 240 muestras (171 hisopados y 69 láminas) las cuales arrojaron perfiles genéticos STRs autosómicos mezcla (perfil genético con más de un contribuyente en la muestra). Se observó una mayor concentración de ADN en el soporte hisopo que en lámina(p<0,05). Los casos seleccionados para el análisis con STR autosómicos presentaron valores más altos de concentración de [Y] y menores valores del ratio [Auto]/[Y]. En estos casos, la concentración del ADN del cromosoma Y se sitúa entre 1,2 ng/µL y 2,4 ng/µL, y la proporción [Auto]/[Y] varía entre 4,2 y 6,1; ambos corresponden a intervalos de confianza del 95 %. En los casos con proporciones de [Auto]/[Y] mayores a 6,1 se eligió el análisis con marcadores Y-STR. El tipo de soporte y los valores de la proporción de concentración del ADN contribuyen a la toma de decisiones para seleccionar el tipo de análisis genético STR adecuado.