Browsing by Author "Obispo Achallma, Daisy Maria"

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    Evaluación de variantes genéticas asociadas a predisposición a infecciones y respuesta a antirretrovirales en pacientes con VIH mediante secuenciamiento de exomas
    (Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2025) Obispo Achallma, Daisy Maria; Acosta Conchucos, Oscar; Fujita Alarcón, Ricardo Miguel
    El presente estudio evalúa variantes genéticas relevantes en genes relacionados con la predisposición a infecciones por VIH y la respuesta a fármacos antirretrovirales, mediante la secuenciación de exomas completos (WES) y el desarrollo de un pipeline bioinformático especializado, aplicado a una cohorte de 59 personas viviendo con VIH (PVV) y 46 personas seronegativas con alto riesgo conductual (PS). Se identificaron 89 variantes potenciales en 46 genes relevantes, de las cuales 42 variantes estaban relacionadas al metabolismo de los antirretrovirales y 47 a la susceptibilidad al VIH. Las variantes fueron detectadas en 58 pacientes con VIH (98,31%) y 44 individuos seronegativos (95,65%). Además, se detectaron 17 variantes nuevas, de las cuales 14 son de significado incierto (VUS) y 3 probablemente patogénicas, clasificadas según predictores de patogenicidad. Entre las variantes reportadas, 3 fueron probablemente patogénicas y 28 VUS. El resto de los genes presentaron variantes benignas. Se determinaron los alelos HLA de clase I identificándose asociaciones significativas Estos hallazgos destacan la relevancia de estudiar variantes genéticas en poblaciones poco exploradas, como la peruana, contribuyendo a la personalización de tratamientos antirretrovirales y en la medicina de precisión en el contexto del VIH.
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    Genoma completo de un patógeno del género Clostridium aislado de conservas y análisis bioinformático comparativo con secuencias de importancia en inocuidad alimentaria
    (Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2018) Obispo Achallma, Daisy Maria
    Realiza el secuenciamiento del genoma completo de un patógeno alimentario nativo del género Clostridium usando la tecnología NGS y el análisis bioinformático comparativo con secuencias de importancia en inocuidad alimentaria. Para ello, aisla el ADN genómico del agente patógeno proveniente de una fuente alimentaria, realiza el secuenciamiento, ensamblaje y anotación del genoma completo del patógeno alimentario nativo del género Clostridium, identifica las secuencias de importancia en inocuidad alimentaria del patógeno alimentario y realiza el análisis bioinformático.