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    Distribución del polimorfismo Val408Met en el gen SLC22A1 (OCT1) en pacientes peruanos con diabetes mellitus tipo 2 en tratamiento de primera línea-metformina y comparación con muestras poblacionales
    (Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2021) Salazar Eusebio, Aracely Paola; Acosta Conchucos, Oscar
    El tratamiento de primera línea para la diabetes mellitus tipo 2 (DMT2) es el fármaco metformina. El transportador catiónico 1 (OCT1), codificado por el gen SLC22A1, transporta metformina al hígado donde ejerce su efecto farmacológico. El polimorfismo Val408Met ha sido asociado a la baja respuesta de pacientes diabéticos a la metformina y la presencia de efectos secundarios. El gen se asocia a diferentes condiciones en poblaciones del mundo y la distribución diferencial de las frecuencias alélicas del polimorfismo Val408Met entre grupos étnicos, incluyendo al Perú, puede influir en la farmacogenética de la DMT2. El objetivo fue determinar las frecuencias del polimorfismo Val408Met en el gen SLC22A1 (OCT1) en pacientes peruanos con DMT2 en tratamiento de primera línea y compararlas con muestras poblacionales (sin DMT2). Se aisló ADN de muestras de epitelio bucal de 65 pacientes con DMT2 en tratamiento con metformina, con la técnica PCR-RFLP se evaluó el polimorfismo Val408Met en el gen OCT1. Resultados: Las frecuencias genotípicas de los pacientes diabéticos fueron GG=76.92%, GA=18.46%, AA=4.62%, y las frecuencias alélicas fueron G=86.15%, A=13.85%. Comparadas con muestras de Lima-ciudad, Lima-PEL (proyecto 1000 genomas), Puno-Uros, Puno-Taquile y Puno-Amantaní, muestran diferencias significativas con genotipos de Taquile (modelo codominante, p=0.035; modelo dominante, p=0.008) y con los alelos de Uros (p=0.047) y Taquile (p=0.004). En conclusión, las frecuencias genotípicas y alélicas de polimorfismo Val408Met en el gen SLC22A1 (OCT1) en los pacientes diabéticos en tratamiento con metformina presentan diferencias con las muestras de Puno, lo cual aporta al conocimiento y a la Farmacogenética de la DMT2 en el país.
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    Evaluación genómica de variantes de respuesta a metformina en pacientes peruanos con diabetes mellitus tipo 2
    (Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2023) Salazar Eusebio, Aracely Paola; Acosta Conchucos, Oscar
    Evalúa por secuenciación genómica masiva la presencia de variantes de respuesta a metformina en pacientes peruanos con diabetes mellitus Tipo 2 (DMT2). La DMT2 es un trastorno metabólico caracterizado por la presencia de hiperglucemia, siendo la metformina el fármaco de primera línea y existe variabilidad individual en la respuesta farmacológica, influenciada por factores genéticos. La Genómica, utilizando las tecnologías de secuenciación masiva de nueva generación (NGS), permite evaluar toda la secuencia de bases o parte de ellas, y encontrar variantes que influyen en la respuesta al tratamiento farmacológico (Farmacogenómica), y específicamente con los antidiabéticos como la metformina. Se aisla el ADN genómico de 05 pacientes diabéticos en tratamiento con metformina y 01 persona sin DMT2, son evaluados por tecnología NGS y análisis bioinformático. Se concluye que la tecnología NGS permitió detectar la presencia de variantes conocidas y nuevas en genes de respuesta a metformina en pacientes peruanos con DMT2, aportando al conocimiento de la Farmacogenómica de esta enfermedad altamente prevalente en el país.