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Asociación entre las variantes en los genes APOE y BDNF y el desarrollo de deterioro cognitivo en pacientes peruanas con cáncer de mama que reciben quimioterapia adyuvante
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2024) Cortez Pacheco, Renzo Manuel; Acosta Conchucos, Oscar
Determina la asociación entre la variantes de los genes APOE y BDNF y el desarrollo del deterioro cognitivo en pacientes peruanas con cáncer de mama que han sido tratadas con quimioterapia adyuvante. El cáncer de mama es un problema de salud pública a nivel mundial. No obstante el tratamiento actual de esta enfermedad, la administración de quimioterapia, reporta diversos efectos secundarios, siendo uno de los más relevantes el deterioro cognitivo, presente en el 16% al 75% de pacientes. Los síntomas más comunes del desarrollo del deterioro cognitivo son principalmente la pérdida de memoria y la concentración, así como el déficit de atención. Hasta la actualidad, no se ha descrito la presencia de deterioro cognitivo en pacientes peruanas con cáncer de mama, y tampoco se ha dilucidado su causa. Las investigaciones sugieren que algunas variantes en los genes APOE y BDNF, involucradas en el metabolismo, supervivencia y desarrollo neuronal, podrían estar asociados a la predisposición de desarrollar deterioro cognitivo.
Caracterización del exón 4 del gen SLC22A2 (OCT2) en poblaciones peruanas
(Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2020) Cortez Pacheco, Renzo Manuel; Oré Chávez, Daniel Saúl
Actualmente la diabetes mellitus tipo 2 es un problema de salud pública mundial, debido a factores como el estilo de vida de la población, con tendencia al sedentarismo y consumo de comidas procesadas, lo que contribuye a su actual incremento. El tratamiento de primera línea es la administración de metformina, un fármaco antihiperglucémico cuya farmacodinámica depende de transportadores como los OCTs, tanto para su ingreso a las células como para su excreción vía urinaria. La gran variabilidad interindividual de la concentración plasmática de metformina indica una variación en la tasa de excreción del fármaco, reportado por distintos autores en otras poblaciones, la cual es causada por variaciones en genes encargados de su excreción, como el gen SLC22A2, codificante del trasportador catiónico OCT2. En el presente estudio se estandarizó una técnica para la unión de productos de PCR diferentes, haciendo uso de la técnica OE-PCR, con la cual se unieron los exones 2, 3 y 4 del gen SLC22A2. Se caracterizó el exón 4 del gen SLC22A2 en peruanos nativos y mestizos, detectándose en un 6.25% de individuos el polimorfismo 808C>A en heterocigosis (uno de la población nativa y dos de la mestiza), el 93.75% de individuos restantes presentaron el genotipo 808AA, estos resultados concuerdan con los que se encuentran en la base de datos 1000 genomas. Esta variante tiene una gran implicancia farmacológica y ha sido reportada en diversos estudios como causante de un menor aclaramiento del fármaco, conllevando a un aumento de su concentración plasmática, pudiendo ocasionar efectos adversos en pacientes. Este estudio sirve como base para análisis más amplios de este y otros genes en la población peruana con implicancia farmacológica para enfermedades como la diabetes tipo 2.