EP Genética y Biotecnología

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Browsing EP Genética y Biotecnología by browse.metadata.advisor "Cornejo Olivas, Mario Reynaldo"

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    Análisis de haplotipos de la enfermedad de Huntington en una población peruana atendida en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas durante el período 2000-2013
    (Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2016) Tirado Hurtado, Indira Esther; Sotil Caycho, Giovanna Elizabeth; Cornejo Olivas, Mario Reynaldo
    Analiza los haplotipos de la enfermedad de Huntington en una población peruana atendida en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas durante el período 2000-2013. Como método utiliza 23 tag SNPs del gen HTT, se identifican y categorizaron los 3 haplogrupos principales (A, B y C) y sus respectivas variantes en un total de 60 cromosomas EH, 130 cromosomas controles y 82 cromosomas amerindios. Los resultados revelan que la variante A1 está sobrerrepresentada en los cromosomas EH (72%) respecto a los cromosomas controles (16%), siendo el Valle de Cañete el lugar donde se concentran la mayoría de casos (59.26%) con esta variante. Además, en los cromosomas amerindios se encuentra una pequeña proporción de la variante A1 (7%). Concluye que la variante A1 del haplogrupo A está asociada a la EH en la población peruana estudiada, además es el haplogrupo más frecuente en los cromosomas EH.
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    Implementación de una metodología basada en las técnicas PCR y TP-PCR para la genotipificación del microsatélite CAG del gen ATXN2 asociado con ataxia espinocerebelosa tipo 2 en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética
    (Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2018) Figueroa Ildefonso, Erick Gianpierre; Velásquez Reinoso, Margarita Rosa Eugenia; Cornejo Olivas, Mario Reynaldo
    Implementa una metodología basada en PCR y TP-PCR para la genotipificación de este microsatélite en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética (CIBN) del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas (INCN). Para determinar las condiciones óptimas para la genotipificación se emplean 9 muestras de genotipo conocido (alelos normales y expandidos). Posteriormente, 114 muestras de casos con diagnóstico presuntivo de ataxia hereditaria atendidos en el CIBN del INCN son analizadas por PCR convencional, de las cuales 91 muestras pasan a un segundo análisis por TP-PCR. Se confirma el diagnóstico en 10 muestras (8.77% de 114), que reportan una edad de inicio de la enfermedad en promedio de 27.5 ± 13.1 años y un 80% procede de la sierra central peruana. Finalmente, se logra la implementación del protocolo de genotipificación basado en PCR y TP-PCR para la genotipificación del microsatélite del gen ATXN2.