EP Genética y Biotecnología

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Browsing EP Genética y Biotecnología by browse.metadata.advisor "Cornejo Olivas, Mario Reynaldo"

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    Análisis de haplotipos de la enfermedad de Huntington en una población peruana atendida en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas durante el período 2000-2013
    (Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2016) Tirado Hurtado, Indira Esther; Sotil Caycho, Giovanna Elizabeth; Cornejo Olivas, Mario Reynaldo
    Analiza los haplotipos de la enfermedad de Huntington en una población peruana atendida en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas durante el período 2000-2013. Como método utiliza 23 tag SNPs del gen HTT, se identifican y categorizaron los 3 haplogrupos principales (A, B y C) y sus respectivas variantes en un total de 60 cromosomas EH, 130 cromosomas controles y 82 cromosomas amerindios. Los resultados revelan que la variante A1 está sobrerrepresentada en los cromosomas EH (72%) respecto a los cromosomas controles (16%), siendo el Valle de Cañete el lugar donde se concentran la mayoría de casos (59.26%) con esta variante. Además, en los cromosomas amerindios se encuentra una pequeña proporción de la variante A1 (7%). Concluye que la variante A1 del haplogrupo A está asociada a la EH en la población peruana estudiada, además es el haplogrupo más frecuente en los cromosomas EH.
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    Frecuencia de la ataxia GAA-FGF14/SCA27B en una cohorte de pacientes peruanos sin un diagnóstico definitivo atendidos en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética (CIBN) en el periodo 1996-2022
    (Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2025) Saldarriaga Mayo, Ana Daniela; Barletta Carrillo, Claudia Fiorella; Cornejo Olivas, Mario Reynaldo
    La ataxia espinocerebelosa tipo 27B (SCA27B) es una ataxia hereditaria causada por la expansión del microsatélite GAA en el gen FGF14 y se caracteriza por episodios de disfunción cerebelosa, como alteraciones en la coordinación y el equilibrio. Desde su identificación en 2023, ha sido reportada en diversas poblaciones de Norteamérica, Europa, Asia y recientemente en Brasil; sin embargo, su prevalencia y características genéticas en la población peruana son desconocidas. El estudio tuvo como objetivo estimar la frecuencia de SCA27B en una cohorte peruana de pacientes con ataxia hereditaria sin diagnóstico definitivo atendidos en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética (CIBN) durante el periodo 1996–2022. Se analizaron muestras de ADN de 166 individuos provenientes del Banco de ADN-Neurogenética, realizándose la genotipificación del microsatélite GAA del gen FGF14 mediante PCR fluorescente de largo alcance, RP-PCR bidireccional, electroforesis en gel y secuenciación de Sanger. No se identificaron alelos con expansiones puras mayores a 250 repeticiones GAA. Los alelos normales oscilaron entre 7 y 127 repeticiones, siendo el de 8 repeticiones el más frecuente (25,3%). Asimismo, en el 16% de las muestras se detectaron expansiones complejas [(GAA)n(GCA)m]z con tamaños equivalentes a 310–332 tripletes, de significado clínico incierto. En conclusión, no se identificaron casos con expansión patogénica del microsatélite GAA en FGF14 asociada a SCA27B, lo que sugiere que esta entidad podría constituir una causa poco frecuente de ataxia hereditaria en la población peruana; no obstante, la presencia de alelos expandidos no puros (16,4%) requiere mayor investigación para esclarecer su relevancia clínica.
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    Implementación de una metodología basada en las técnicas PCR y TP-PCR para la genotipificación del microsatélite CAG del gen ATXN2 asociado con ataxia espinocerebelosa tipo 2 en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética
    (Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2018) Figueroa Ildefonso, Erick Gianpierre; Velásquez Reinoso, Margarita Rosa Eugenia; Cornejo Olivas, Mario Reynaldo
    Implementa una metodología basada en PCR y TP-PCR para la genotipificación de este microsatélite en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética (CIBN) del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas (INCN). Para determinar las condiciones óptimas para la genotipificación se emplean 9 muestras de genotipo conocido (alelos normales y expandidos). Posteriormente, 114 muestras de casos con diagnóstico presuntivo de ataxia hereditaria atendidos en el CIBN del INCN son analizadas por PCR convencional, de las cuales 91 muestras pasan a un segundo análisis por TP-PCR. Se confirma el diagnóstico en 10 muestras (8.77% de 114), que reportan una edad de inicio de la enfermedad en promedio de 27.5 ± 13.1 años y un 80% procede de la sierra central peruana. Finalmente, se logra la implementación del protocolo de genotipificación basado en PCR y TP-PCR para la genotipificación del microsatélite del gen ATXN2.