EP Genética y Biotecnología

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Browsing EP Genética y Biotecnología by browse.metadata.advisor "Barletta Carrillo, Claudia Fiorella"

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    Estudio de la variación genética en el ADN mitocondrial (ADNmt) de pobladores de ascendencia amerindia de la ciudad de Juliaca-Puno mediante la técnica de PCR-RFLP
    (Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2025) Mendoza Farro, Ada Patricia; Barletta Carrillo, Claudia Fiorella
    El estudio analiza la variabilidad genética materna de la población de Juliaca-Puno mediante el análisis del ADN mitocondrial (ADNmt), caracterizado por su alta tasa de mutación y ausencia de recombinación, lo que lo convierte en una herramienta clave para estudios de herencia materna y estructura poblacional. A través de la técnica PCR-RFLP, se clasificó una muestra de 199 individuos en los principales haplogrupos mitocondriales amerindios fundadores del continente americano (A, B, C y D). Los resultados muestran una marcada predominancia del haplogrupo B (71.86%), seguido de los haplogrupos A (12.06%), C (11.55%) y D (4.52%), así como un valor de diversidad genética de 0.45597 ± 0.0391, lo que sugiere una población genéticamente diversa. La elevada frecuencia del haplogrupo B es consistente con estudios previos en poblaciones amerindias de la región. El análisis comparativo de los valores FST con 79 poblaciones reportadas en la literatura evidencia una mayor similitud genética de Juliaca con poblaciones de Wayku/Lamas y Awajún (San Martín), Oxapampa (Pasco), Capachica (Puno), Cusco, Arequipa y La Paz (Bolivia). En conjunto, los hallazgos aportan información relevante para comprender la composición genética y la estructura étnico-geográfica de la población peruana.
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    Estudio y análisis bioinformático de mutaciones en la proteína nsp12 presentes en las variantes de SARSCoV- 2 obtenidas durante la segunda y tercera ola de pandemia en la Región Callao-Perú
    (Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2024) Huaman Sanchez, Bryan Alexander; Barletta Carrillo, Claudia Fiorella; Sovero Zavaleta, Merly Milagros
    La pandemia de COVID-19, causada por el virus SARS-CoV-2, ha afectado significativamente al mundo. El Perú no ha sido una excepción, y especialmente la región del Callao, área crítica debido a su naturaleza como punto de convergencia internacional, radicando allí la importancia de una constante vigilancia genómica. Este nuevo coronavirus posee un complejo de replicación, siendo la nsp12 el componente principal, altamente conservada, sin embargo, se han reportado mutaciones en esta región que podrían alterar la tasa de mutación del SARS-CoV-2, lo que podría provocar una evolución más rápida del virus. Por ende, el presente trabajo se centró en la proteína nsp12 con el objetivo de identificar, describir y referenciar las mutaciones en las regiones nucleotídicas y aminoacídicas, comparándolas con variantes y clados conocidos de SARS-CoV-2. Para tal motivo, se utilizó el genoma de 1181 muestras positivas a SARS-CoV-2 provenientes de centros de salud de la región Callao, enfocándose en la identificación de patrones de mutación y su posible correlación con cambios fenotípicos del virus basándose netamente en la literatura. Se encontraron mutaciones recurrentes tanto sinónimas como no sinónimas, destacando P323L y G671S. Finalmente se resalta la importancia de un constante monitoreo de esta proteína tan relevante para el SARS-CoV-2.
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    Frecuencia de la ataxia GAA-FGF14/SCA27B en una cohorte de pacientes peruanos sin un diagnóstico definitivo atendidos en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética (CIBN) en el periodo 1996-2022
    (Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2025) Saldarriaga Mayo, Ana Daniela; Barletta Carrillo, Claudia Fiorella; Cornejo Olivas, Mario Reynaldo
    La ataxia espinocerebelosa tipo 27B (SCA27B) es una ataxia hereditaria causada por la expansión del microsatélite GAA en el gen FGF14 y se caracteriza por episodios de disfunción cerebelosa, como alteraciones en la coordinación y el equilibrio. Desde su identificación en 2023, ha sido reportada en diversas poblaciones de Norteamérica, Europa, Asia y recientemente en Brasil; sin embargo, su prevalencia y características genéticas en la población peruana son desconocidas. El estudio tuvo como objetivo estimar la frecuencia de SCA27B en una cohorte peruana de pacientes con ataxia hereditaria sin diagnóstico definitivo atendidos en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética (CIBN) durante el periodo 1996–2022. Se analizaron muestras de ADN de 166 individuos provenientes del Banco de ADN-Neurogenética, realizándose la genotipificación del microsatélite GAA del gen FGF14 mediante PCR fluorescente de largo alcance, RP-PCR bidireccional, electroforesis en gel y secuenciación de Sanger. No se identificaron alelos con expansiones puras mayores a 250 repeticiones GAA. Los alelos normales oscilaron entre 7 y 127 repeticiones, siendo el de 8 repeticiones el más frecuente (25,3%). Asimismo, en el 16% de las muestras se detectaron expansiones complejas [(GAA)n(GCA)m]z con tamaños equivalentes a 310–332 tripletes, de significado clínico incierto. En conclusión, no se identificaron casos con expansión patogénica del microsatélite GAA en FGF14 asociada a SCA27B, lo que sugiere que esta entidad podría constituir una causa poco frecuente de ataxia hereditaria en la población peruana; no obstante, la presencia de alelos expandidos no puros (16,4%) requiere mayor investigación para esclarecer su relevancia clínica.